期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
串联质谱法应用于重庆璧山地区新生儿遗传代谢性疾病发病率及阳性病例调查中的价值
董兰；黄薇
关键词：串联质谱技术, 新生儿, 遗传代谢性疾病
摘要：目的：：探讨串联质谱法应用于重庆璧山地区新生儿遗传代谢性疾病发病率及阳性病例调查中的价值,为临床应用提供参考依据.方法：随机抽取××地区2013年4月－2014年5月3000例新生儿,采用串联质谱技术、气象色谱质谱技术等进行新生儿遗传代谢性疾病发病率调研,初步了解本地区遗传代谢性疾病发病率及阳性病例,以减少新生儿不明原因死亡及相关医疗纠纷.结果：本组3000例新生儿中,共筛查出阳性病例91例,4例确诊,确诊率为4．396％.对4例确诊患儿随访6－18个月,其中3例未见明显异常症状,4例患儿均接受完整治疗与随访,诊治率100％.结论：串联质谱法应用于 xx地区遗传代谢性疾病筛查中,具有较高特异性和灵敏性,有利于早期发现及治疗遗传性代谢疾病,改善本地区人口质量,减少相关医患纠纷发生,值得推广应用.
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