期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究
孙艺萄
关键词：特发性矮小症, IGF-1R基因, 多态性, 等位基因
摘要：目的 研究特发性矮小症与1GF-1R基因多态性相关性.方法 笔者于北京大学对发现的34例特发性矮小症患儿作为观察组研究对象,同样选取34例正常发育儿童作为对照组研究对象.采用SNaPshot技术平台进行基因分型,观察特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性.结果 两组患儿,观察组患儿rs1976667位点G/A等位基因分布频率、基因型比较差异无统计学意义(p＞0.05).观察组患儿rs2684788位点等位基因、不同基因型与其遗传易感性存在相关性,呈G显性遗传模式.观察组rs2684788位点(GG +GA)基因型与ISDS比较差异有统计学意义(p＜0.05),提示(GG +GA)基因型与IGF-ISDS值存在相关性.结论 人IGF-1R基因rs2684788位点可能与特发性矮小症的遗传易感性有关,特发性矮小症患者的临床表现可能取决于SNP位点多态性.
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