期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
串联质谱技术在宁夏新生儿遗传代谢病筛查中的初步应用分析
高金丽；李慧；毛新梅；杨志伟
关键词：遗传代谢病, 串联质谱, 宁夏
摘要：目的:应用串联质谱技术分析对宁夏地区新生儿遗传代谢病筛查情况.方法:收集2015年6月至2016年11月宁夏各县区出生的新生儿10816例,年龄为出生后24h至30d,采用串联质谱技术对血片中氨基酸、有机酸及脂肪酸的浓度进行检测.结果:共发现阳性病例9例,7例为PKU患儿;1例枫糖尿病患儿,1例戊二酸血症患儿.可疑阳性314例,占2.90%.并对失访因素进行调查分析,错号及停机为主要原因.结论:串联质谱技术在本地区处于初步应用阶段,其对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的敏感性与特异性,对于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断有重要的应用价值,弥补我区此技术筛查空白.
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