期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
1768例地贫基因型分析
任丽萍
关键词：贺州市, α-地中海贫血, β-地中海贫血, 基因型, 占比
摘要：目的:讨论1768例地中海贫血患者的基因型分布,探究贺州市地贫基因的遗传携带特征.方法:对2011年4月14日至2016年12月29日贺州市共2864例临床疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因检测,包括使用Gap-PCR进行三种α缺失型分析,用反向点杂交法对三种α点突变和17种β突变进行地贫基因检测,结果共确诊携带地中海贫血基因患者1768例,以他们的基因型作为讨论样本,进行针对本市地贫基因分布特征分析探讨;结果:α型地中海贫血基因阳性病例总为1006例,所占比例为56.90％;β型地贫基因阳性病例共为595例,所占比例为33.65％;α型和β型地中海贫血基因阳性病例的比值约为1.69:1.α地贫阳性病例中,其基因型以——SEA/αα为主,共629例,占比62.52％.共595例β型地中海贫血病例,βCD41-42/βN,βCD17/βN,βIVS-Ⅱ-654/βN,β-28/βN,βCD71-72/βN这5类基因型病例数总558例,占比93.78％.另外检出167例α、β基因复合携带地贫病例,占比9.45％.复合类型中α-地中海贫血以——SEA/αα基因型为主,而β地中海贫血主要以βCD41-42/βN基因型为主;结论:贺州市的地中海贫血基因型α型地中海贫血为主,以——SEA/αα较多,β型地中海贫血基因型以βCD41-42/βN,βCD17/βN,βIVS-Ⅱ-654/βN,β-28/βN,βCD71-72/βN较多,复合地贫基因检出率为9.45％.基因检测对于地中海贫血的预防诊断治疗具有十分重要的临床意义,对于各地区及人群需进行有效的预防计划制定,遗传咨询及产前诊断.
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