期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
4785例新生儿遗传代谢病筛查结果分析报告
张颖
关键词：遗传代谢病, 市妇幼, 筛查, 阳性
摘要：目的:为分析太原市妇幼保健院某11个连续时间段内搜集的4785例新生儿遗传代谢病筛查结果,讨论:遗传代谢病筛查在预防出生缺陷方面的价值.方法以金域临床检验提供的高效液相色谱-串联质谱法.结果:在4785例新生儿样本中共筛出阳性结果33例,阳性率达0.69%.有2例疑似患者通过复查结果仍然提示阳性,而有16例患者通过复查排除了遗传代谢病风险.对阳性结果分析表明,多氨基酸异常和丙氨酸高值是主要的检出异常.对报告结果的跟进发现,遗传代谢病的筛查对于保护新生儿群体,提高人口素质和避免家庭损失方面有极为突出的作用.
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