期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
研究吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床及遗传学特点
王燕；栾韶勇；张瑞云；赵一明；田文明；王彩霞
关键词：吡哆醇依赖性癫痫, 临床特点, 遗传特点, 分析
摘要：目的 针对吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的主要临床连同遗传学特点进行分析.方法 以本院在2012年1月至2015年12月所接收的吡哆醇依赖性癫痫患儿28例为主要对象.针对其各方面临床资料加以分析,总结该类患儿临床与遗传学特点.结果 本组患儿均在出生后6h-4月时间内犯病,且在使用吡哆醇后临床症状得到控制,结合对患儿发作期间脑电图检测发现,本组患儿中20例均出现非特异性异常,仅8例患者在用药后恢复正常.而在头颅磁共振检测中,24例患者出现非特异性异常,仅4例未异常症状.而在ALDH7AI基因检测中,本组患儿共发现13种突变位点,其中14例患儿出现IVS11+1G>A突变,经随访发现,本组患儿均存在有不同程度智力、运动功能障碍.结论 吡哆醇依赖性癫痫为临床病发率较低一类病症,主要因遗传因素导致,将对患儿身体发育造成严重影响,为保证该类患儿健康需要做到早诊断,早治疗.
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