期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的临床对比研究
李慧君；豆媛媛；李德君
关键词：无创产前DNA检测, 传统产前诊断, 高通量测序, 染色体非整倍体异常
摘要：目的 比较无创产前DNA检测与传统的产前诊断在妊娠妇女产前诊断中的临床疗效.方法 选取于2013年3月份至2016年5月份自愿于本院接受无创产前DNA检测的963例单胎的娠妇作为研究对象,对外周围血DNA高通量测序结果异常者进一步采取传统的产前诊断(即羊水染色体核型诊断),并对所有新生儿进行电话随访.结果 963例妊娠妇女完成了无创产前DNA检测,结果异常者共计11例,此中21-三体染色体异常检验阳性者为7例,18-三体染色体异常检验阳性者为3例,13-三体染色体异常检验阳性者为1例.对结果异常的妊娠妇女进行羊水染色体核型诊断,此中7例确诊为21-三体染色体异常,3例确诊为18-三体染色体异常,1例确诊为13-三体染色体异常.以上外周围血游离DNA高通量测序结果与羊水染色体核型诊断结果的相符度为100%.结论 对于妊娠妇女的产前筛查,无创性产前DNA检测对于21-三体染色体异常、18-三体染色体异常及13-三体染色体异常等非整倍体染色体异常的准确率高,与传统的产前诊断相比创伤小,值得在临床中进行推广.
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