期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症患者的临床特点分析
陈文建；白传卿；孙军
关键词：无痛无汗症, 先天性, 骨折, 早发, 基因
摘要：目的 分析研讨以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症状疾病者的临床特征.方法 采用随机抽签方式,从我院2014年5月至2016年2月期间收治的6例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症患者纳入到讨论中,回顾分析其病历记录资料,总结其临床特点,判定骨骼X线片特征、骨密度、生化指标,用相应产物和聚合酶链反应测定神经营养性络氨酸激酶受体1基因突变.结果 患者发病较早,其表现主要为反复性、早发性,在轻微外力作用下存在无痛性骨折,骨折主要部位为四肢,合并痛觉减退、反复高热、无汗等,其血清骨吸收指数有轻度性上升,腰椎骨密度比年龄、性别一致的儿童要低,给予X线片进行检查,骨折位置有肥厚性骨痂.分析其NTRK1基因突变状况,表明NTRK1基因有复合杂合突变状况,第17外显子c.2281C>T突变,第7内含子c.IVS7-33T>A.母亲与父亲分别c.2281C>T及c.IVS7-33T>A携带者.结论 临床十分罕见先天性无痛无汗症,此状况可造成反复性无痛骨折,其致病主要原因为NTRK1基因突然发生变化.通过分析其分子遗传学和临床表现,可将对其骨骼表现认识度和诊断状况进一步提升.
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