期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
Wiskott-Aldrich 综合征1例临床特征和致病基因突变分析
王敏敏；赵翠芬；夏伟；孔清玉；蔡直锋；刘晓月
关键词：Wiskott-Aldrich综合征, WASP基因, 无义突变
摘要：目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征及致病基因突变.方法:总结患儿的临床特征,提取患儿、患儿哥哥及父母外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测WASP基因,并进行测序分析.结果:本患儿具有典型的WAS表型,临床评分为4分,经基因测序分析:患儿及哥哥均为WASP 基因第10外显子中第1040位核苷酸T突变为A (c.1040T > A) ,导致347位密码子发生无义突变,该位置提前出现终止密码(p.L347X) ,其母亲为此突变基因携带者;该突变国内外未见报道.结论:基因检测可早期诊断WAS,新发现C.1040T> A(p.L347X) 突变,为国内首次报道.
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