期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变的研究
邓秀金；陈静冯洁；吴保平；王志青；WANG Zhi-qing
关键词：Peutz-Jeghers综合征, STK11基因, 突变, 恶性肿瘤
摘要：目的 探讨两个中国Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变类型及与表型的关系.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用PCR和Sanger测序的方法检测STK11基因9个外显子及非编码区序列.结果 在2个PJS家系中均发现STK 11基因第6号外显子第783位核苷酸胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶尿嘌呤(G)替代即c 7.83 C>G,导致第261位氨基酸由酪氨酸(TAC)转变为终止密码子(TAG),形成一个截短蛋白(p.Y261),导致STK11蛋白激酶区部分缺失以及C-末端的α螺旋区域完全缺失.两个家系中2例PJS患者分别发生了结肠癌和肝癌.结论 STK11基因突变p.Y261可能是PJS患者的致病原因,还可能与恶性肿瘤发生相关.
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