串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用

摘要：目的 旨在探究串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用价值.方法 本次研究随机选取我中心及省妇保院2016年5月——2017年7月期间接收的54904例新生儿作为本次的研究对象,使用串联质谱技术对其进行遗传代谢病的筛查检测.结果 通过串联质谱技术的筛查得出,该研究对象中出现602例阳性新生儿,主要包括41例被确诊为新生遗传代谢病的患儿,确诊率为6.81％,13例有机酸代谢异常(7例3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症、3例甲基丙二酸血症、2例2-甲基丁酰甘氨酸尿症、1例异戊酸血症);10例脂肪酸代谢异常(7例肉碱转运障碍、2例极链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症),18例氨基酸代谢异常(7 例苯丙酮尿症、5例同型半胱氨酸缺乏症、2例鸟胺酸氨胺甲酰基转移酶缺乏症、2例精氨酸血症、1例瓜氨酸血症I型、1例希特林缺乏症).随访治疗3-12个月,诊治率高达100％.结论 应用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病能够在早期发现并及早干预治疗可明显减低新生儿期死亡率,并且该技术具有自动化高效灵敏等操作优点,目前成为临床及时治疗新生儿遗传代谢性疾病的临床辅助金标准,能大程度上保障新生儿减少不可逆脏器损伤,值得临床推广.