期刊简介
《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准，国家卫生与计划生育委员会主管，全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物，本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号：ISSN 1004－7484，国内刊号：CN 14－1172/R，邮发代号：82－911 全国各大邮局均可订阅。
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- 杂志名称：中国保健营养杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：全国卫生产业企业管理协会
- 国际刊号：1004-7484
- 国内刊号：14-1172/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
德州地区新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访研究
马娜
关键词：新生儿脂肪酸氧化代谢疾病, 串联质谱技术, 预后
摘要：目的 分析了解德州地区FAOD的临床患病率和预后.方法 收集自2015年1月至2018年7月德州地区110000余新生儿资料.筛查所有新生儿血肿酰基肉碱水平和游离肉碱水平.阳性的新生儿进行下一步确诊,并分析其临床预后.结果 112813名新生儿中,共有16例患儿确诊,其中男性患儿9例,女性患儿7例.共确诊5种FAOD,其中5例(31.25％)为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,4例(25.00％)为原发性肉碱吸收障碍,其余疾病较少见,分别为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(18.75％),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例(12.50％),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例(12.50％).16例确诊的FAOD患儿中,发病7例,其中1例原发性肉碱吸收障碍患儿因病情较重猝死,其余无死亡患儿.其余15例患儿中病情程度均较轻,无需临床治疗.且随访期间患儿体格和智力均正常发育.结论 通过串联质谱技术能够对FAOD进行准确筛查,经过确诊德州地区FAOD患儿多数临床预后佳,并不需特殊治疗.
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