期刊简介

               《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准,国家卫生与计划生育委员会主管,全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物,本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号:ISSN 1004-7484,国内刊号:CN 14-1172/R,邮发代号:82-911 全国各大邮局均可订阅。                

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  • 杂志名称:中国保健营养杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:全国卫生产业企业管理协会
  • 国际刊号:1004-7484
  • 国内刊号:14-1172/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国保健营养杂志2019年第05期

开展产前遗传咨询的思路及意义

李德复

关键词:产前遗传咨询, 思路, 意义
摘要:遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答,并就咨询对象提出的婚育问题提出医学建议,具体内容包括帮助患者及其家庭成员梳理家族史及病史,选择合理的遗传学检测方案,解读遗传检测结果,获取详细的临床表型,分析遗传机制,高职患者可能的预后和治疗方法,评估下一代再发风险并制定生育计划,包括产前诊断或植入前诊断等.