期刊简介

               《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准,国家卫生与计划生育委员会主管,全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物,本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号:ISSN 1004-7484,国内刊号:CN 14-1172/R,邮发代号:82-911 全国各大邮局均可订阅。                

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  • 杂志名称:中国保健营养杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:全国卫生产业企业管理协会
  • 国际刊号:1004-7484
  • 国内刊号:14-1172/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国保健营养杂志2019年第04期

1例家族性腺瘤样息肉病基因突变与遗传咨询

王思可;李静;陶欣荣

关键词:
摘要:家族性腺瘤样息肉病(Familial Adenomatous Polyposis,FAP)由 Bussey 在 1847年首次描述[1],其中遗传性结肠息肉病是常见的一种类型.FAP 主要的病理变化是消化道内会密集性的出现数十到数百个大小不一的息肉,表型严重的患者从口腔到直肠肠管都可能发生息肉,其数量甚至可达数千个[2].FAP 与 APC 基因突变有密切的关系[3].现报道 1 例 APC基因突变导致的家族性腺瘤样息肉病.