期刊简介

               《中国保健营养》杂志是由国家新闻出版总署批准,国家卫生与计划生育委员会主管,全国卫生产业企业管理协会主办的国家级医学类综合学术刊物,本刊以广大医学工作者为主要读者对象,报道医学领域领先的科研成果和临床经验,以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究,国际刊号:ISSN 1004-7484,国内刊号:CN 14-1172/R,邮发代号:82-911 全国各大邮局均可订阅。                

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  • 杂志名称:中国保健营养杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:全国卫生产业企业管理协会
  • 国际刊号:1004-7484
  • 国内刊号:14-1172/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国保健营养杂志2019年第01期

脂质代谢异常一例:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

郭婷婷;张改秀

关键词:遗传, 代谢, 突变, 极长链酰基辅酶A脱氢, 病例报告
摘要:目的:提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)临床特征的认识.方法:总结1例VLCADD患儿的临床表现和治疗过程,并综合文献进行分析.结果:患儿,女,1岁6个月,表现为呕吐、抽搐、发热,窦性心动过速,频繁发生的低血糖,肝功能及心肌酶异常,终因症状频繁发作,放弃治疗而死亡.基因检测已证实患儿为VLCADD.结论:VLCADD为幼儿期潜在猝死性疾病之一,需要早期诊断与治疗.